Krzysztof Rębała, Iosif S. Tsybovsky1, Alexei I. Mikulich2, Zofia Szczerkowska

Identyfikacja polimorfizmu typu Y-SNP w genie USP9Y i jego znaczenie w genotypowaniu alleli locus M46

Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Kierownik: dr hab. med. Z. Jankowski

1 Z Centrum Ekspertyz Sądowych i Kryminalistyki, Mińsk, Białoruś

2 Z Zakładu Antropologii i Ekologii Instytutu Historii Narodowej Akademii Nauk, Mińsk, Białoruś

Markery SNP chromosomu Y skupiają coraz większe zainteresowanie genetyków sądowych, jednak z uwagi na fakt, że stanowią one warianty charakterystyczne dla pochodzenia etnicznego, konieczne są bardzo szczegółowe badania populacyjne. W toku badań nad częstością haplogrupy N-M46 w populacji białoruskiej allel zmutowany zaobserwowano u 22 mężczyzn, spośród których jeden wyróżniał się nietypowym układem alleli Y-STR. Sekwencjonowanie locus M46 tego mężczyzny wykazało obecność nowego, nieopisanego dotąd polimorfizmu Y-SNP w pobliżu locus M46, który odpowiadał za błędne przypisanie do haplogrupy N-M46. W pracy omówiono wpływ tego polimorfizmu na genotypowanie alleli locus M46 różnymi metodami oraz zaproponowano rozwiązania zapewniające poprawność uzyskiwanych wyników.

Słowa kluczowe:

chromosom Y, polimorfizm SNP, haplogrupa N-M46, populacja białoruska