Monika Reichert, Agnieszka Maciejewska, Krzysztof Talarczyk, Regina Paszkowska, Joanna Jakubowska, Anita Dettlaff-Kąkol, Izabela Maciejewska1, Ryszard Pawłowski

Polimorfizm locus SE33 w populacji polskiej

Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Kierownik: dr hab. med. Z. Jankowski

1 Katedra i Zakład Protetyki Stomatologicznej

Kierownik: prof. dr hab. Z. Bereznowski

Locus ACTBP2 (human beta-actin related pseudogene; SE33) jest najbardziej polimorficznym ze wszystkich, dotychczas stosowanych markerów w genetyce sądowej, zarówno do celów badania pokrewieństwa jak i identyfikacji śladów biologicznych. Ze względu na bardzo liczne allele i stosunkowo małą tendencję do tworzenia stutterów, jest prawie idealnym kandydatem do zastosowań z zakresu genetyki sądowej [1]. Do wad tego systemu należą stosunkowo długie amplikony, które mogą sprawiać trudności w przypadku badania zdegradowanego DNA. Duża długość amplikonów SE33 jest oczywiście związana z ogromną liczbą alleli obserwowanych dla tego locus. Hiperzmienny locus SE33 zlokalizowany jest na 6 chromosomie człowieka (GeneBank Accession: V00481) i wykazuje szczególnie złożony polimorfizm, na który składa się flankujący obszar 5’, centralna sekwencja repetytywna i flankujący obszar 3’ [2]. W zależności odrodzaju komercyjnego zestawu użytego do badania polimorfizmu SE33, a tym samym rodzajem starterów użytych do powielania tego locus, obserwowane wielkości amplikonów mieszczą się w zakresie od 197 do 381pz dla zestawu ABI SEfiler, od 258 do 442pz dla ESX17 Promegi oraz od 300 do 484pz dla zestawu ESI17 Promegi (zakres alleli od 3-49). Dotychczas opisano aż 178 alleli w zakresie tego locus [3]. Ze względu między innymi na bardzo wysoką siłę dyskryminacji, locus ten znalazł się wśród ośmiu wybranych loci do Niemieckiej Bazy DNA (D3S1358, FGA, D8S1179, D18S51, D21S11, TH01, VWA, SE33, amelogenina) [4, 5].