Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz1, Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska

Analiza częstości mutacji w parach ojciec-syn w wybranych markerach Y-STR


Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Kierownik: dr hab. med. Z. Jankowski

1 Z Samodzielnej Pracowni Embriologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Kierownik: dr hab. M. Cichorek


Określono mutacyjność markerów loci chromosomu Y w 200 parach ojciec-syn z terenu Polski północnej, w których ojcostwo potwierdzono uprzednio w analizach autosomalnych systemów STR (PI>=100 000) badając standardowo profil genetyczny matki, dziecka i domniemanego ojca. Zakres badań obejmował 18 markerów typu Y-STR. W przeanalizowanej grupie zaobserwowano 11 mutacji. Pięć z nich miało charakter insercyjny, natomiast pozostałe sześć to mutacje delecyjne. Większość niezgodności wynikała ze zmiany liczby pojedynczego powtórzenia jednostki repetytywnej. W locus DYS385, w dwóch parach ojciec/syn, obserwowano utratę dwóch jednostek repetytywnych. Całkowita częstość mutacji dla 18-tu markerów chromosomu Y wyniosła 0,0031. W loci Y-STR 200-tu zbadanych par ojciec/syn nie zaobserwowano znaczących różnic w wartości częstości mutacji z danymi pochodzącymi ze światowej bazy danych YHRD.

Słowa kluczowe:
Y-STR, częstości mutacji,ustalanie ojcostwa
Pełna wersja w .pdf