Patrycja Daca, Marta Mielnik-Sikorska, Jarosław Bednarek, Tomasz Grzybowski

Ocena stopnia wysycenia bazy danych mitochondrialnego DNA dla populacji Polski*


Z Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej

Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu,

Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy

Kierownik Katedry: dr hab. med. T. Grzybowski, prof. UMK


Celem niniejszej pracy była statystyczna ocena stopnia wysycenia polskiej populacyjnej bazy danych, liczącej 1253 osoby niespokrewnione w linii matczynej, z siedmiu subpopulacji Polski. W ramach oceny przeprowadzono analizę czterech parametrów: zróżnicowania nukleotydowego, haplotypowego oraz liczby miejsc polimorficznych i liczby różnych haplotypów obserwowanych w populacji. Uzyskane wyniki pozwalają stwierdzić, iż polska populacyjna baza danych mtDNA osiągnęła poziom wysycenia w przypadku tylko dwóch z analizowanych parametrów (zróżnicowania haplotypowego oraz nukleotydowego), natomiast poziom wysycenia dla dwóch pozostałych zmiennych – liczby różnych haplotypów oraz miejsc polimorficznych, podobnie jak w przypadku innych baz profili mtDNA w różnych krajach, nie został osiągnięty. Wskazuje to na potrzebę dalszego poszerzania zasobów omawianej bazy.

Słowa kluczowe:
mitochondrialny DNA, filogenetyka, zróżnicowanie haplotypowe i nukleotydowe, liczba miejsc polimorficznych, liczba haplotypów, wysycenie bazy danych
Pełna wersja w .pdf