Grzegorz Kaczmarczyk1, Danuta Piniewska1, Barbara Opolska-Bogusz1, Marek Sanak1, 2

Mutacja locus DYS389I wykryta podczas identyfikacji zaginionej osoby


1 Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego

Pracownia Hemogenetyki; ul. Grzegórzecka 16; 31-531 Kraków

2 Z II Katedry Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego

Zakład Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej; ul. Skawińska 8; 31‑066 Kraków


W Pracowni Hemogenetyki Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Jagiellońskiego, Collegium Medicum, przeprowadzono badanie identyfikacyjne zwłok mężczyzny nie rozpoznanych na podstawie oględzin. Materiałem porównawczym było DNA brata zaginionej osoby. Wykonane badanie 16 loci STR chromosomu Y człowieka ujawniło rozbieżność między zbadanymi haplotypami w zakresie 1 układu (DYS389I). Analiza 15 autosomalnych układów STR pozwoliła na potwierdzenie, że identyfikowany mężczyzna i brat zaginionego są rodzeństwem. Wynik badania haplotypów DNA chromosomu Y u braci zinterpretowano jako mutację w układzie DYS389I. Uwzględnienie tej mutacji w obliczeniach biostatystycznych nie zmniejszyło mocy identyfikacyjnej badania, ze względu na bardzo duże prawdopodobieństwo identyfikacji na podstawie badania loci autosomalnych oraz niewystępowanie ustalonych haplotypów STR Y wśród zbadanych prób populacyjnych.

Pełna wersja w .pdf (180kB)