• English
  • Polish



Zawartość
Strona główna arrow 2006 arrow 2_2006i

Barbara Opolska-Bogusz*, Grzegorz Kaczmarczyk*, Danuta Piniewska*, Agnieszka Stawowiak*, Marek Sanak**

Wariant alleliczny układu D13S317.6’ w badaniu spornego ojcostwa; znaczenie w genotypowaniu półautomatycznym


* Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej CM UJ w Krakowie

p.o. Kierownika: prof. dr hab. M. Kłys

** Z Katedry Chorób Wewnętrznych CM UJ w Krakowie

Kierownik: prof. dr hab. A. Szczeklik


Podczas rutynowego badania spornego ojcostwa, przy użyciu zestawu autosomalnych loci typu STR – AmpFlSTR Identifiler, stwierdzono brak segregacji znanych alleli matczynego locus D13S317, wynikający z przekazania dziecku przez matkę krótszego, nie rozpoznanego wariantu allelicznego. W zakresie 13 spośród 15 zbadanych loci dziecko dziedziczyło allele od pozwanego, jednakże w zakresie układu CSF1PO wystąpiła mutacja. Z tego względu sprawdzono sekwencję wariantu allelicznego D13S317 u matki i dziecka posługując się techniką bezpośredniego sekwencjonowania. Wariant alleliczny zawierał 6 typowych powtórzeń motywy TATC oraz dodatkowe powtórzenie AATC. Przez analogie do opublikowanej sekwencji wariantów allelicznych nazwano go D13S317.6’. Ten wariant alleliczny wydaje się rzadki w polskiej populacji, jednakże ze względu na jego ruchliwość elektroforetyczną, między poprzedzającym układem TH01 a D13S317, dokładna analiza zapisu elektroforetycznego o procedurze automatycznego genotypowania wydaje się niezbędna dla uniknięcia omyłkowej interpretacji wyników.

Słowa kluczowe: wariant D13S317.6’

Pełna wersja w .pdf (157kB)
 
designed by PixelThemes.com