Marta Czarnogórska1, Marek Sanak2, Danuta Piniewska1, Nina Kochmańska1, Agnieszka Stawowiak1, Barbara Opolska-Bogusz1
Rzadki wariant alleliczny D19S433*7 w badaniu spornego ojcostwa z mutacją
1 Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej UJ CM
Kierownik: prof. dr hab. n. med. M. Kłys
2 Z Zakładu biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej, II Katedry Chorób Wewnętrznych
Kierownik: prof. dr hab. med. M. Sanak
Podczas rutynowego badania spornego ojcostwa, przy użyciu zestawu autosomalnych loci typu STRAmpF ℓSTR Identifiler stwierdzono brak segregacji allela ojcowskiego w układzie D21S11 oraz pozadrabinowy allel w układzie D19S433. Sugerowało to obecność mutacji w locus D21S11, ponieważ w pozostałych 14 układach dziecko dziedziczyło allele od domniemanego ojca. Celem uzyskania rekomendowanej wartości szansy ojcostwa (PI), poszerzono zakres badań o dodatkowe autosomalne markery genetyczne (Penta D i E) oraz haplotyp chromosomu Y, nie obserwując dalszych wykluczeń ojcostwa. Dodatkowo w badaniu zastosowano nowy zestaw multipleksowy PowerPlex ESI 17. Porównanie wspólnych dla PowerPlex ESI 17 i AmpFℓSTR Identifiler układów potwierdziło obecność mutacji w układzie D21S11, natomiast w locus D19S433 u dziecka i domniemanego ojca potwierdzono obecność rzadkiego wariantu allelicznego D19S433*7. Wariant D19S433*7 nie był dotychczas opisany w polskiej populacji. Przewagą zestawu multipleksowego PowerPlex ESI 17, poza rozszerzeniem liczby loci o 6 spoza zakresu multipleksu Identifiler, jest większa liczba wariantów allelicznych we wzorcu. Dokładna analiza każdego z sygnałów fluorescencji, nawet jeśli wykraczają poza zakres wielkości zdefiniowany dla układu, powinna budzić podejrzenie obecności rzadkich wariantów genetycznych.
Słowa kluczowe: wariant D19S433*7, dochodzenie spornego ojcostwa, mutacja
Pełna wersja w .pdf (341kB)